Malattie rare


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Cosa sono le malattie rare
La cura ed il controllo clinico
I numeri
Domande frequenti
Informazioni utili

tratto da: Fondazione Serono
http://www.fondazioneserono.org/serono/serono/homepage.html

Cosa sono le malattie rare
Nell'immaginario collettivo le malattie rare sono rappresentate il più delle volte come un fenomeno sicuramente rilevante dal punto di vista etico-sociale ma di dimensioni ridotte.
In realtà le malattie rare rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l'umanità, e sono malattie spesso fatali o invalidanti.
Attualmente, il loro numero è stimato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall'accuratezza della definizione di malattia. Fino ad oggi, in medicina, una malattia è sempre stata definita come un'alterazione dello stato di salute, presentandosi con una configurazione unica di sintomi ed un'unica cura; questo dipende dall'accuratezza della nostra analisi, più essa è precisa, più si percepiscono le sfumature. Tra qualche anno, potrà accadere che tutte le malattie frequenti si scompongano in diverse decine o centinaia di malattie rare.
Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell'osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell'età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide. Alcune malattie rare, inoltre, sono aggregabili in gruppi o aree clinico-terapeutiche (malattie dismetaboliche, anemie congenite, neuropatie ecc.) con particolare concentrazione in determinate aree territoriali e geografiche. Tali malattie possono essere spesso note, come il diabete mellito giovanile, l'emofilia, la sclerosi multipla o la fibrosi cistica, altre volte essere poco note e dai nomi oscuri e inquietanti, come il "Lupus eritematoso sistemico", malattia del sistema immunitario, nota da secoli ma dalle cause ancora sconosciute e in grado di procurare lesioni così gravi al volto che ai primi medici che la descrissero i pazienti apparvero come morsi di una bestia feroce.
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La cura ed il controllo clinico
Molte delle malattie rare fino a poco tempo fa erano ignorate dai medici e non esistevano conoscenze mediche e scientifiche adeguate. Per la maggior parte di esse, ancora oggi, non esiste una cura, ma dei trattamenti appropriati possono migliorare la qualità e la durata della vita. Progressi spettacolari sono già stati realizzati per alcune di queste patologie, dimostrando che non bisogna arrendersi, ma al contrario perseguire e intensificare gli sforzi di ricerca e solidarietà sociale.
In ogni caso il comune denominatore è sempre quello della rarità dell'evento, caratterizzata da una bassa frequenza nella popolazione e l'assenza di una terapia efficace per combatterlo.
L'eziologia di molte malattie rare è sconosciuta, così pure per la gran parte di esse, la presenza di eventuali fattori di predisposizione o di rischio.
La cura o almeno il controllo clinico e la sperimentazione di nuove terapie per le Malattie Rare pone problemi del tutto particolari in quanto:
1) trattasi di malattie il più delle volte genetiche che pongono pertanto difficoltà diagnostiche (Difficoltà diagnostiche);
2) trattasi di malattie croniche ed invalidanti, con conseguenti specifiche esigenze assistenziali ed alti costi sanitari e sociali (Difficoltà assistenziali, Andamento spesso cronico ed esiti spesso invalidanti);
3) sono tuttora spesso prive di trattamento (malattie Orfane) anche perchè manca lo stimolo ad investire rilevanti risorse in funzione di un mercato che resterebbe comunque molto limitato, spesso inoltre si riscontrano scarse o inesistenti opzioni terapeutiche
4) talvolta inoltre i pazienti non hanno accesso ai farmaci disponibili, ciò avviene per varie ragioni che comprendono:
i. alto costo e non disponibilità del farmaco sul mercato nazionale;
ii. farmaco escluso dalle liste di rimborsabilità perchè generalmente ‘non essenziale' ma essenziale per quella specifica patologia;
iii. trattamento ‘non farmacologico' (è il caso di alcuni alimenti o integratori che sono salvavita per alcuni portatori di malattie dismetaboliche) non inseriti tra i presidi sanitari;
iv. farmaco disponibile solo in forma galenica ma assenza di farmacie ospedaliere con competenze locali che possano produrlo.
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I numeri
Negli Stati Uniti si stima che almeno 20 milioni di americani siano affetti da malattie orfane. In Europa a vivere nelle stesse condizioni sarebbero ben 25 milioni di persone. In Italia stime recenti parlano di circa 5 milioni di malati (ma si tratta di stime assolutamente approssimative mancando qualsiasi seria raccolta di dati epidemiologici). Gli studi più recenti stimano che 1/3 delle persone che nascono colpite da una malattia rara muoiono nel primo anno di vita, 1/3 sarà portatore di un handicap permanente e soltanto 1/3 potrà essere curato ed avere una vita accettabile (Vedi grafico sotto).

Soggetti che nascono affetti da malattie rare

D: Cosa sono le malattie rare?
R: Le malattie rare sono affezioni che colpiscono un numero di persone ristretto rispetto al totale della popolazione. Il limite stabilito in Europa è di 5 persone affette ogni 10000. Questa condizione può essere però variabile, come nel caso dell'AIDS che, nel corso degli anni, è stata considerata una malattia rarissima, poi rara, adesso frequente in alcune popolazioni. Una malattia può essere rara in una regione, ma frequente in un'altra; la malaria è una malattia rara in Italia, ma frequente in Africa. La talassemia è rara nel Nord Europa, ma frequente nelle regioni del Mediterraneo. Allo stesso modo, ci sono delle malattie frequenti che possiedono varianti rare.

D: Quante sono le malattie rare?
R: Le malattie rare sono migliaia. Attualmente, sono state già calcolate da 6 000 a 7000 malattie rare, ma ogni settimana vengono descritte 5 nuove malattie.

D: Qual è l'origine delle malattie rare?
R: Quasi tutte le malattie genetiche sono delle malattie rare. Oltre a queste esistono delle malattie infettive molto rare, così come delle malattie autoimmuni. La causa di un elevato numero di malattie è ancora oggi sconosciuta.

D: Quali sono le caratteristiche delle malattie rare?
R: Le malattie rare sono nella maggioranza dei casi delle malattie gravi, croniche, evolutive, che spesso possono portare alla morte. La patologia può presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, oppure può comparire nell'età adulta. Per la maggior parte delle malattie rare non esiste una cura, poiché fino a poco tempo fa erano ignorate dai medici e non esistevano conoscenze mediche e scientifiche adeguate. Tuttavia dei trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

D: Quali sono le conseguenze medico-sociali della rarità di queste malattie?
R: Le persone affette da una malattia rara incontrano grossi problemi ancora prima della diagnosi, per le difficoltà nell'ottenere informazioni e nell'essere orientati verso professionisti competenti: tali difficoltà potrebbero essere ridotte attraverso una politica adatta. A causa della mancanza di conoscenze scientifiche e mediche sufficienti, un elevato numero di malattie non viene diagnosticato e le persone affette vengono seguite solo sulla base dei loro sintomi. Tutti i malati e le loro famiglie intraprendono un percorso difficile anche solo per essere ascoltati, per informarsi, e per essere orientati verso medici competenti, qualora ve ne siano, al fine di ottenere la diagnosi migliore. Ne derivano inutili ritardi, numerose consulenze, e un ricorso a cure e farmaci inappropriati, o addirittura nocivi per la salute: questo perché raramente la diagnosi viene comunicata in maniera corretta, e nonostante le innovazioni fornite dal progresso tecnico-scientifico, alcune diagnosi vengono fatte anche dopo 10 anni. Spesso il lavoro e la conoscenza dei medici rimane isolato e non viene divulgato e condiviso, inoltre la frammentazione in molteplici specialità mediche non permette di occuparsi in maniera globale dei malati affetti da malattie che colpiscono più organi. Le caratteristiche stesse delle malattie rare non permettono poi che esista in ogni regione un'esperienza soddisfacente. A causa della rarità delle malattie e dei luoghi dove si praticano le cure, i costi sostenuti sono spesso superiori a quelli per le altre malattie. Una parte significativa di questi costi è supportata finanziariamente dalle famiglie.

D: Possiamo sperare nel progresso della diagnosi e della cura di queste malattie?
R: Guardando al futuro grandi aspettative vengono riposte nel progresso scientifico, e in particolare nel Progetto Genoma. La speranza è quella che in futuro sia possibile diagnosticare una malattia rara prima dell'insorgenza dei sintomi, grazie ad un semplice esame biologico. Stanno nascendo e si svilupperanno sempre di più osservatori permanenti per le singole malattie. I ricercatori lavorano sempre più spesso in rete per condividere i risultati delle loro ricerche e per progredire più efficacemente. A livello politico la sensibilizzazione a questo problema porterà ad un sostegno reale alla ricerca e al trattamento delle malattie.

D: Che cos'è un farmaco orfano?
R: Il Farmaco Orfano è quel prodotto che potenzialmente è utile per trattare una malattia, ma non ha mercato sufficiente a ripagare le spese del suo sviluppo, rimane perciò senza sponsor, ORFANO appunto.

D: Quali difficoltà comportano gli studi sulle malattie rare?
R: Rispetto ai normali studi clinici per farmaci "normali", le malattie rare presentano i seguenti problemi: 1) Le popolazioni coinvolte risultano numericamente ridotte e geograficamente disperse 2) E' difficile raggiungere un numero sufficiente di pazienti 3) Gli studi risultano disomogenei e non stratificati 4) Non si possono fare studi controllati con placebo 5) Non sono definiti i criteri di efficacia 6) Non esistono trattamenti di confronto Il risultato è che gli studi risultano più difficili, più costosi e non trovano sponsor.

Fonte:
Fondazione Serono
http://www.fondazioneserono.org/serono/serono/homepage.html

Informazioni utili
tratto da: Ospedale Bambino Gesù
http://www.ospedalebambinogesu.it
http://www.rarimanonsoli.it/Portale/opbg.asp

Informazioni utili sui diritti riservati alle persone colpite da malattie rare, in particolare quando le malattie o le sindromi determinano condizioni d’invalidità più o meno permanenti.

- La Carta dei Diritti del Bambino all’Ospedale del Bambino Gesù:
La Carta dei Diritti del Bambino all’Ospedale del Bambino Gesù (clicca qui per aprire il file .doc)
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale/opbg.asp?iditem=1601 (vai direttamente al sito)

La Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale esprime i principi cui si ispira il lavoro quotidiano del personale dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, caratterizzato dal rispetto assoluto per la sofferenza del bambino e della sua famiglia, affrontata quotidianamente con l’amore e la carità dati dalla Fede.

La Carta è nata da un progetto di ricerca, finanziato dal Ministero della Salute, al quale hanno partecipato, oltre al nostro Ospedale, il Burlo Garofolo di Trieste, il Gaslini di Genova ed il Meyer di Firenze.

- Esenzioni per le malattie rare:
Esenzioni (link al motore di ricerca interno al sito dell’Istituto Superiore di Sanità)

- In caso di invalidità:
LEGGI E NORMATIVE
La legge 104/92 (pdf)
MINISTERO DELL’ECONOMIA
Agenzia delle entrate – guida alle agevolazioni per disabili
I.N.P.S ISITUTO NAZIONALE PREVIDENZA SOCIALE
Il ruolo dell’Inps nella gestione dell’invalidità civile
Sedi Inps territoriali
COMUNE DI ROMA
Sito Ufficio Handicap - Accacomune
Servizio Handicap (Sito Dipartimento Politiche Sociali e della Salute)
REGIONE LAZIO
Sito dell’Assessorato alla Sanità
Elenco ASL della Regione

Fonte:
- Ospedale Bambino Gesù
http://www.ospedalebambinogesu.it
http://www.rarimanonsoli.it/Portale/opbg.asp

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